La sanidad pública madrileña ha dado un paso adelante en la investigación biomédica con el descubrimiento de una nueva variante de la hemoglobina, la proteína encargada de transportar el oxígeno en la sangre.
Bautizada como Hb A2-Getafe, en homenaje al Hospital Universitario de Getafe donde se produjo el hallazgo, esta variante permitirá mejorar la identificación de enfermedades hereditarias que afectan a la sangre.
El avance ha sido publicado en Hemoglobin, la revista científica más prestigiosa en este campo, y registrado en la base de datos internacional de variantes de hemoglobina, lo que otorga a la investigación un reconocimiento de alcance mundial.
Un hallazgo fruto de la práctica clínica
La detección de la Hb A2-Getafe se produjo durante una analítica rutinaria realizada en el Servicio de Análisis Clínicos del Hospital de Getafe. En ella, los especialistas observaron un valor anormalmente bajo de Hb A2, un tipo minoritario de hemoglobina presente en entre el 2,5% y el 3,5% de la población adulta sana.
Para confirmar el hallazgo, los profesionales aplicaron dos técnicas avanzadas: la cromatografía líquida de alta resolución y la electroforesis capilar. Los resultados apuntaban a la existencia de una variante inédita, lo que llevó a enviar la muestra al Hospital Clínico San Carlos de Madrid, centro de referencia en hemoglobinopatías y talasemias. Allí, el análisis genético confirmó la mutación, dando lugar al registro oficial de esta nueva variante estructural.
Relevancia para la salud y la medicina personalizada
Aunque la Hb A2-Getafe no produce síntomas por sí misma, su identificación tiene un gran valor clínico. Permite mejorar el diagnóstico de enfermedades hereditarias como la beta-talasemia, un trastorno que reduce la producción de hemoglobina y puede derivar en anemia y complicaciones graves en órganos vitales.
Además, los investigadores subrayan que esta alteración genética puede tener implicaciones en la descendencia si se combina con otras mutaciones, reforzando la importancia de una detección temprana y precisa.
Este descubrimiento evidencia la relevancia del laboratorio clínico no solo como herramienta de diagnóstico, sino también como motor de la investigación biomédica. El trabajo, liderado por el doctor Ramiro Antonio Torrado y la doctora Carmen Blanco, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital de Getafe, destaca el papel de los especialistas en Medicina de Laboratorio en el desarrollo de una medicina personalizada y de precisión dentro del sistema sanitario público.
La ciencia madrileña, reconocida internacionalmente
Con este avance, la Comunidad de Madrid refuerza su posición como referente en investigación sanitaria y demuestra la capacidad de su sistema público de salud para generar conocimiento con impacto internacional. El descubrimiento de la Hb A2-Getafe no solo se suma al patrimonio científico de la región, sino que también abre nuevas vías para la mejora del diagnóstico y el tratamiento de enfermedades hematológicas en el futuro.
