La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha sido protagonista en un avance médico de alcance internacional: la curación de nueve niños diagnosticados con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD-1), una enfermedad genética rara y mortal, gracias a una innovadora terapia génica. Entre los pacientes tratados se encuentra una menor de nacionalidad turca, atendida por el equipo de hematólogos del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
Este ensayo clínico, desarrollado en colaboración con los hospitales Mattel de la Universidad de California en Los Ángeles (EE. UU.) y el Great Ormond Street Hospital de Londres (Reino Unido), representa un hito en la medicina genética, al lograr revertir los efectos de una patología que, hasta ahora, limitaba la esperanza de vida de los pacientes a menos de dos años.
La LAD-1 es una inmunodeficiencia causada por la falta de una proteína clave llamada CD18, cuya ausencia impide a los glóbulos blancos salir del torrente sanguíneo para combatir infecciones. La enfermedad provoca episodios infecciosos graves y recurrentes desde los primeros meses de vida, y hasta ahora solo podía abordarse mediante un trasplante de médula ósea, si se encontraba un donante compatible.
La técnica empleada en el ensayo consiste en extraer células madre hematopoyéticas del paciente, corregir el gen defectuoso introduciendo una copia funcional del gen responsable de la producción de CD18, y reintroducir estas células modificadas en el organismo. El tratamiento ha sido coordinado en España por investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Los resultados clínicos, tras un seguimiento de entre 18 y 45 meses, muestran que los nueve pacientes tratados están libres de infecciones recurrentes, lo que demuestra la eficacia duradera de la terapia.
El doctor Julián Sevilla, jefe de la Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Niño Jesús, ha subrayado la trascendencia de este avance: “Este ensayo demuestra una vez más cómo este tratamiento puede curar a pacientes con enfermedades monogénicas que, de otro modo, serían incurables si no se dispone de donantes compatibles de tejido hematopoyético”
