La Comunidad de Madrid ha iniciado el tratamiento de una bebé diagnosticada con inmunodeficiencia combinada grave, también conocida como síndrome del niño burbuja, gracias al Programa de Cribado Neonatal que incluye la prueba del talón.
Este caso, detectado en marzo en el Hospital Universitario Gregorio Marañón, marca el primer diagnóstico precoz de esta enfermedad rara en la región.
La pequeña, con menos de un mes de vida, permanece ingresada y en aislamiento en el propio hospital, mientras recibe los cuidados necesarios para ser candidata a un trasplante de progenitores hematopoyéticos, tratamiento clave para dotarla de un sistema inmunológico funcional.
Un hito de la sanidad madrileña
La consejera de Sanidad, Fátima Matute, ha calificado este caso como un "hito de la sanidad pública madrileña" durante su visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, centro de referencia nacional para este tipo de patologías.
“Este tipo de cribado neonatal permite identificar enfermedades complejas y raras de manera precoz, lo que mejora drásticamente el pronóstico y la calidad de vida del paciente. En este caso, la detección temprana eleva la probabilidad de supervivencia hasta el 95%”, ha subrayado Matute.
Una enfermedad poco frecuente, pero de extrema gravedad
El síndrome del niño burbuja afecta a uno de cada 50.000 recién nacidos y se origina por una alteración genética que impide desarrollar un sistema inmunitario funcional. Los menores que la padecen presentan infecciones graves desde los primeros meses de vida y requieren una actuación médica inmediata para evitar complicaciones mortales.
Gracias a la prueba del talón, realizada entre el segundo y tercer día de vida, se recogió una muestra de sangre que permitió detectar la inmunodeficiencia antes de que se manifestaran los primeros síntomas. El análisis fue realizado en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid.
Más de 53.000 bebés cribados en 2024
En lo que va de 2024, el sistema público de salud madrileño ha realizado esta prueba a 53.371 recién nacidos, lo que supone un incremento de 400 pruebas con respecto al año anterior. El programa de cribado actual contempla el diagnóstico de 23 enfermedades raras, entre las que se encuentran la atrofia muscular espinal (incorporada en 2023) y el síndrome del niño burbuja (añadido este año).
El Gobierno regional ha anunciado que próximamente se ampliará el programa con 12 nuevas patologías, a propuesta de la Dirección General de Salud Pública, reforzando así su compromiso con la prevención y atención temprana de enfermedades raras en neonatos.
Un proceso rápido y coordinado
El circuito de cribado neonatal en Madrid está diseñado para actuar a contrarreloj. Una vez obtenida la muestra de sangre, los resultados se analizan en el laboratorio central, y en caso de sospecha de patología, el caso es derivado de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia para confirmar el diagnóstico e iniciar tratamiento.
Estos centros especializados se encuentran en hospitales públicos como el Gregorio Marañón, La Paz, 12 de Octubre, Niño Jesús y Ramón y Cajal, entre otros.
