Más de la mitad de las enfermedades raras presentan origen o afectación neurológica, según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que sitúa en torno a tres millones el número de personas afectadas en España por alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha.
Los especialistas recuerdan que, aunque individualmente son enfermedades de baja prevalencia, en conjunto afectan al menos al 8% de la población. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se conmemora el 28 de febrero, los neurólogos insisten en la necesidad de mejorar el diagnóstico precoz y reforzar la coordinación asistencial para reducir el impacto sanitario y social de estas patologías.
Alta carga neurológica y discapacidad precoz
La coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Ana María Domínguez, explica que la implicación de la neurología es clave porque hasta el 50% de estas enfermedades son puramente neurológicas y muchas otras desarrollan complicaciones del sistema nervioso a lo largo de su evolución.
Entre las más frecuentes se encuentran las enfermedades neuromusculares, trastornos del neurodesarrollo, epilepsias genéticas, ataxias, enfermedades neurocutáneas y patologías neurovasculares hereditarias. Estas condiciones concentran una elevada carga de discapacidad y mortalidad, siendo responsables de una parte importante de los años potenciales de vida perdidos dentro del conjunto de enfermedades minoritarias.
Mortalidad infantil y dependencia elevada
Los datos del Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras indican que más del 40% de los fallecimientos asociados a estas patologías están relacionados con trastornos neurológicos. Además, representan cerca del 35% de las muertes en menores de un año y más del 10% entre niños de 1 a 15 años.
Entre el 75% y el 80% de los pacientes presentan algún grado de dependencia y más de la mitad requieren apoyo para actividades básicas de la vida diaria, lo que supone una importante carga para las familias y los sistemas sanitarios. El coste anual por paciente oscila entre 20.000 y más de 100.000 euros en los casos más graves, con un impacto económico europeo que supera los 100.000 millones de euros anuales.
Retraso diagnóstico de hasta una década
Uno de los principales desafíos continúa siendo el tiempo necesario para obtener un diagnóstico. En España, el promedio se sitúa entre cuatro y cinco años, aunque en uno de cada cuatro casos supera los diez años. Antes de lograr la confirmación definitiva, muchos pacientes reciben diagnósticos erróneos y consultan a múltiples especialistas.
La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras estima que más del 60% de los pacientes europeos con una enfermedad neurológica minoritaria aún no han sido diagnosticados, lo que dificulta el acceso a tratamientos y apoyo especializado.
Avances en genética y nuevos tratamientos
Alrededor del 80% de las enfermedades minoritarias tienen origen hereditario, por lo que el acceso a pruebas genéticas avanzadas resulta determinante. La implantación de tecnologías como la secuenciación masiva ha permitido aumentar el rendimiento diagnóstico entre un 40% y un 60% en los últimos años.
Aunque todavía no existen tratamientos curativos para aproximadamente el 95% de estas patologías, el panorama terapéutico está evolucionando. En Europa se han designado más de 2.000 medicamentos huérfanos y los ensayos clínicos en enfermedades raras han crecido más de un 80% en la última década, especialmente en el ámbito de la terapia génica y otras terapias avanzadas.
Los especialistas subrayan también la importancia de mejorar la transición asistencial entre la atención pediátrica y la de adultos, ya que más del 50% de las personas con enfermedades minoritarias son actualmente adultas gracias a los avances médicos y sociosanitarios.
