Llega Cringenes a Madrid, el primer cribado neonatal genético para detectar más de 300 enfermedades raras en bebés
La Comunidad de Madrid inicia un proyecto pionero en España que amplía la prueba del talón con análisis genómicos para diagnósticos precoces y tratamientos eficaces
La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha esta semana Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal que permitirá detectar de manera precoz más de 300 enfermedades raras en recién nacidos. Esta iniciativa, pionera en España, sitúa a la sanidad pública madrileña como referente nacional en la prevención de patologías genéticas.
El programa tendrá una duración de 15 meses y contará con la participación de 300 bebés, una media de 20 cada mes. Las muestras se extraerán en el Hospital público Gregorio Marañón y serán remitidas al Hospital Ramón y Cajal, uno de los tres centros acreditados para el diagnóstico genético dentro de este proyecto nacional, que alcanza a 2.500 recién nacidos en todo el país.
Una ampliación de la prueba del talón
El procedimiento requiere que las familias firmen un consentimiento específico para la toma de una segunda muestra de sangre de talón, que se suma a la que ya se practica habitualmente. Esta ampliación permitirá analizar más de 300 patologías pediátricas para las que ya existen tratamientos o intervenciones precoces.
Entre las enfermedades a identificar se incluyen la leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, patologías neurológicas, endocrinas, hematológicas como la anemia de Falconi, cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia.
Circuito clínico garantizado
En los casos en los que se detecte alguna anomalía, los recién nacidos serán derivados a la unidad clínica de referencia en la región, siguiendo los mismos protocolos ya implantados en el programa de cribado neonatal de la Dirección General de Salud Pública.
Si los resultados son normales, en un plazo inferior a 45 días las familias recibirán un correo electrónico confirmando la ausencia de alteraciones, junto con un informe detallado remitido por correo postal.
Una revolución en la prevención
Con más de 7.000 enfermedades raras descritas en el mundo, el 80% de ellas de origen genético, Cringenes supone una revolución en la detección precoz y en la incorporación de la genómica a los circuitos de cribado neonatal de Salud Pública.
La sanidad madrileña ya desarrolla desde hace décadas la conocida prueba del talón, que diagnostica actualmente 23 enfermedades endocrino-metabólicas, y que se ampliará próximamente a otras 12. Con Cringenes, el objetivo es evitar o minimizar daños que podrían comprometer la vida, el desarrollo intelectual o físico de los bebés, ofreciendo además asesoramiento especializado a las familias.