Un estudio con 10.000 pacientes revela por qué la esclerodermia afecta de forma distinta a mujeres y hombres
La investigación, liderada por el CSIC y publicada en Nature Communications, identifica los tejidos y tipos celulares clave implicados en esta enfermedad autoinmune rara
Un equipo internacional liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha logrado identificar los principales tipos celulares y tejidos implicados en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad autoinmune rara que afecta de forma mayoritaria a mujeres y que puede comprometer gravemente órganos internos como los pulmones, el corazón o los riñones.
El estudio, publicado en la revista Nature Communications, ha analizado datos genéticos de cerca de 26.000 personas, de las cuales unas 10.000 padecían la enfermedad, y aporta nuevas claves para comprender por qué la patología se manifiesta de manera diferente en función del sexo.
Una enfermedad rara, grave y con fuerte predominio femenino
La esclerodermia, también conocida como esclerosis sistémica, provoca un endurecimiento progresivo de la piel y puede ocasionar fibrosis y daño en distintos órganos. Se trata de una enfermedad poco frecuente, pero con un impacto muy significativo en la calidad de vida de los pacientes.
Aproximadamente el 80 % de las personas diagnosticadas son mujeres, especialmente en edades comprendidas entre los 20 y los 50 años, lo que ha llevado a la comunidad científica a investigar durante años los factores biológicos que explican esta diferencia.
El papel del sistema inmunitario y los fibroblastos
La investigación ha permitido determinar que determinados tipos de fibroblastos —células responsables de producir tejido conectivo— y células del sistema inmunitario desempeñan un papel decisivo en el desarrollo de la enfermedad.
Según los autores, estas células muestran patrones de actividad genética específicos que favorecen la inflamación y la fibrosis, dos procesos característicos de la esclerodermia.
El trabajo también destaca que ciertos tejidos, como la piel, los pulmones y los vasos sanguíneos, presentan una especial susceptibilidad a los cambios genéticos asociados a la patología.
Nuevas pistas para entender las diferencias entre mujeres y hombres
Uno de los aspectos más relevantes del estudio es que ayuda a esclarecer por qué la enfermedad afecta con mayor frecuencia y de forma distinta a mujeres y hombres.
Investigaciones previas del CSIC ya habían identificado la influencia del gen C4, relacionado con el sistema del complemento, cuya actividad parece ofrecer mayor protección en los hombres al existir niveles más elevados de esta proteína en sangre.
Los nuevos resultados refuerzan la hipótesis de que factores genéticos, hormonales e inmunológicos interactúan para explicar las diferencias observadas entre ambos sexos.
Hacia tratamientos más personalizados
Los investigadores subrayan que conocer con mayor precisión qué células y tejidos están implicados en la enfermedad permitirá diseñar terapias más específicas y adaptadas a las características de cada paciente.
Este avance abre la puerta al desarrollo de estrategias de medicina personalizada que ayuden a mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de una enfermedad para la que todavía no existe una cura definitiva.
Un paso importante en el conocimiento de la esclerodermia
El hallazgo supone un avance significativo en la comprensión de la esclerosis sistémica y consolida el liderazgo del CSIC en la investigación de enfermedades autoinmunes raras.
Además de arrojar luz sobre los mecanismos biológicos de la enfermedad, el estudio ofrece nuevas herramientas para seguir investigando las causas que hacen que la esclerodermia afecte de manera desigual a mujeres y hombres.