Día Mundial de las Enfermedades Raras: Madrid presenta su estrategia para 2025
La Comunidad de Madrid ha presentado hoy su II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras, un proyecto que busca mejorar la calidad asistencial de más de 300.000 personas en la región.
La consejera de Sanidad, Fátima Matute, ha destacado en el acto, celebrado en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, que este nuevo plan es "un ejemplo de trabajo conjunto dentro del Gobierno autonómico" y que ha contado con la participación de pacientes y sus familias en su redacción.
Siete líneas estratégicas para mejorar la atención
El documento se basa en siete líneas estratégicas fundamentales:
- Sistemas de información.
- Prevención, detección, diagnóstico precoz y asesoramiento genético.
- Terapias, medicamentos huérfanos y productos sanitarios.
- Atención sanitaria, rutas asistenciales y trabajo en red.
- Centros, servicios y unidades de referencia (CSUR).
- Abordaje integral y coordinación sociosanitaria.
- Investigación, formación, coordinación institucional, humanización y participación ciudadana.
En 2023, la Comunidad de Madrid destinó 75,8 millones de euros a la adquisición y suministro de medicamentos para estas patologías, lo que supuso un incremento del 15% respecto a 2022.
Atención específica para niños con enfermedades raras
Durante su visita al INGEMM, la consejera Matute también recorrió las instalaciones de la Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias, que en su primer año de funcionamiento ha atendido a cerca de 250 menores con trastornos genéticos. Este recurso tiene como objetivo ofrecer una atención integral y optimizada, evitando pruebas duplicadas, reduciendo ingresos hospitalarios y mejorando los tratamientos.
La unidad cuenta con especialistas en Reumatología, Digestivo, Dermatología, Neumología, Rehabilitación, Neurología, Endocrinología, Nefrología, Inmunología, Genética, Pediatría, Farmacia y Oftalmología pediátrica. Además, se suma a otro centro de La Paz que presta atención a adultos con enfermedades raras, convirtiendo al hospital en el único de España que dispone de ambos dispositivos.
El papel clave del INGEMM en la investigación y diagnóstico
El Instituto de Genética Médica y Molecular juega un papel fundamental en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. En el último año, ha atendido a más de 1.800 pacientes en 3.900 consultas y ha realizado más de 45.000 estudios genéticos. Su equipo emplea técnicas de secuenciación masiva que permiten identificar las causas hereditarias de más de 7.000 patologías minoritarias.
La presentación del II Plan coincide con la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes, 28 de febrero, con el objetivo de dar visibilidad a estas patologías y seguir impulsando mejoras en su atención sanitaria.